主题：Andrew Solomon：落在远方的果实 -- 万年看客

超过二百多种基因状况会导致身材极度矮小。大约70%的侏儒患有软骨发育不全其他状况还有假性软骨发育不全，先天性脊椎骨骺发育不良（SED），以及骨畸形性发育不良。全美矮人大会认为，一切因为疾病致使身高不超过四英尺十英寸的人都算是侏儒。从官方角度来说，这段描述并不包括患有侏儒化病症但身高超过了四英尺十英寸的人，以及身体并无基因异常，却因为营养不良或虐待忽视而受到侏儒化的儿童。尽管如此。一般而言全美矮人大会依旧欢迎这两类人参与进来。患有软骨发育不全的女性侏儒的平均身高是四英尺，男性侏儒是四英尺三英寸。目前在美国有超过二十万人的身材特别矮小。专攻结缔组织病变的基因学家维克多.麦克库斯科估计，全世界的侏儒人口大约有几百万。这些人与他们的家人为了寻医问药不得不穿越可观的距离，治病的花销居高不下，医疗保险往往只能覆盖其中的一小部分。全美矮人大会的医学顾问委员会聘请了将近三十名专业医师，为侏儒会员们提供专家建议。

软骨发育不全的发病机理是基因的过度活跃。导致软骨发育不全的基因也会在普通人的青春期末尾中断骨骼发育。由于单核苷酸变异，这个过程在软骨发育不全患者体内遭到了提前发动。患者的躯体尺寸与一般人差不多，但是四肢却短小得不成比例，此外还有一颗前额突出的大头。先天性脊椎骨骺发育不良对于行为能力的限制更大。这种病的患者往往比软骨发育不全患者更矮，往往还伴随着平足、腭裂、两眼间距过宽以及小嘴。此外患者的肋骨发育速度比脊椎骨更快，因此会将胸腔围成桶状。骨畸形性发育不良的特征也是腭裂与平足，此外还有“搭车大拇指”，即大拇指在手掌上的位置过于靠下且难以弯曲；另一个特征是所谓的“菜花耳朵”，类似于职业拳击手身上常见的耳轮钙化畸形。骨畸形性发育不良侏儒的骨骼非常弯曲，以至于难以行走。这种疾病是由隐性基因导致的，因此父母双方都必须是基因携带者——他们本人往往不知道这一点。尽管各种来源的数据不尽相同，但是每二万名新生儿当中就有一名软骨发育不全患者，每一万名新生儿当中就有一名患有某种类型的侏儒症，有些情况下还很致命。

由于每一个新生婴儿的四肢与头部以及躯干相比都相对较短，侏儒症也像耳聋一样。可能一出生就得到确诊，也可能逐渐才被人发现。绝大多数侏儒都会在两岁左右得到确诊。因为他们的胸部空间很小，致使呼吸道十分狭窄，并且导致各种危险，例如呼吸急促，呼吸受阻，以及睡眠惊扰。患有软骨发育不全的婴儿还会面临更高的脑干压迫风险。患儿大脑下部的压力会妨碍脑干的运作，这种状况往往会危及生命。一项研究软骨发育不全致死情况的研究表明，在零到四岁之间，每五十名患有软骨发育不全的婴儿当中就会有一人死亡。此外软骨发育不全还会显著增加患者在儿童时期、青春期或者成年初期的死亡率。一般来说，侏儒新生儿的体温比普通婴儿更高，还会遭受二氧化碳储留，因此他们更容易出汗。颅面形状变异导致的脑水肿与反复发作的恶性耳部感染也会使得患儿情况进一步复杂化。另外几种发作几率较低的侏儒化病症则与智力障碍有关，例如因为缺碘导致的侏儒化，子宫内生长受限，或者心理社会剥夺。尽管侏儒儿童的认知与智力发展通常与普通儿童同步，但是上学之后往往还是会遇到困难，因为肺部系统发育不足会导致导致患儿幼年缺氧，频繁的耳部感染会影响听力，侏儒症带来的社会耻辱也会分散他们的精力。

早期诊断至关重要；通过恰当的预防措施，许多严重并发症其实都可以避免。患有软骨发育不全的儿童应当定期接受X光检查以及核磁共振扫描，借以显示神经系统与骨骼系统的发展情况。侏儒儿童的下颚往往太小，容不下所有的牙齿，必须进行复杂的牙科手术。有些侏儒儿童的脊柱过于狭窄，以至于贯穿其中的神经难免受到挤压。这个问题可能导致身体虚弱、麻木以及疼痛。呼吸道狭窄提升了侏儒患哮喘病的可能。如果脊柱弯曲没有及早得到矫正，侏儒儿童长大以后很可能驼背。患有骨畸形性发育不良的婴儿不应该坐着，因为他的头部太大，脊柱支撑不住。此外也不能将他放置在任何靠背呈弧形的座椅上。汽车座椅的靠背必须垫平，以免他的下巴碰到胸口。

由于患有软骨发育不全的侏儒婴儿的头部对于颈部而言过于沉重，许多患病婴儿在四肢着地爬行的时候都抬不起头来，因此只有五分之一的患儿能学会爬行。许多侏儒幼儿都会采取雪橇式与逆雪橇式姿势行进，即将头部靠在地面作为平衡支点，依靠双腿推动前进。患儿还会采用很多其他运动动作。这些动作有着生动形象的专业名称，例如蜘蛛爬、原木滚、屁股拖等等。软骨发育不全患儿学走路的时候往往会采用折刀姿势站立起来：头顶地面，绷直双腿，然后抬起上半身并且完全站直。患儿的肌肉紧张度往往比较低，关节连接也往往太紧或者太松。侏儒儿童会在较晚的发育阶段以各有不同的方式作出上述这些动作以及其他很多动作。矮人应当避免进行体操、跳水、杂技与冲撞性体育活动，因为可能带来关节与骨骼等方面的问题。他们更应当游泳，打高尔夫，以及参与其他冲击性较低的运动。侏儒儿童的恰当饭量仅仅是一般同龄人的一半，但是管住嘴并不容易，所以侏儒儿童往往很难控制体重。全美矮人大会一直试图通过修订教材与举办座谈会来解决这个问题。

成年侏儒经常会遭受慢性背痛，过敏，鼻窦炎，关节炎，风湿，听力受损，脊柱畸形，睡眠障碍，慢性颈痛，肢体麻痹，以及上肢或下肢乏力。与普通人相比，侏儒在毕生当中反复接受手术的可能性要大得多。绝大多数成年侏儒的最主要健康问题是骨骼问题。骨骼发育不全通常会造成椎管狭窄、关节畸形退化以及椎间盘病变。患有软骨发育不全的成年人脊柱狭窄，经常需要通过减压手术来缓解各种症状，例如腿部阵痛，虚弱，麻木，刺痛，以及手脚发麻。脊柱弯曲可能导致力学与神经学层面的并发症并且影响侏儒的心肺机能与活动能力。侏儒经常接受的手术包括避免椎管狭窄导致瘫痪与疼痛的腰椎手术，缓解四肢乏力的脊椎弯曲手术，矫正罗圈腿的骨骼切割手术，缓解脑积水的导管分流手术，以及化解阻塞性呼吸暂停的干预手术。