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主题：问基因的问题 -- 镖局主人
我一直有2个对于基因的问题，请高手解答。
1，前几年结束的人类基因图谱的测定，测定的是谁的基因？因为我们都知道，人和人的基因是不一样的，种族与种族之间的更不一样。那么这次测定就需要选定一个人的基因（我猜测），那么这个人是谁？
2，动物的基因都是偶数个，在双性繁殖的情况下，父母各提供一般的基因，那么也就是说父母的基因数目必须是一致的，如果不一致，就像马和驴子生的骡子，是没有繁殖能力的。那么我的问题是，人类（或者其他动物）在进化的时候，是怎么解决基因数目不一样的问题的？因为通常基因变易只发生在一个个体身上。比如某种动物有20条基因。A忽然突变，产生22各基因，而且突破的基因是一个强势基因，能更好的适应环境并生存，那么A是如何把这个基因传给下一代的那？因为其他的这种动物都只有20条基因呀。
应该说染色体是成对的，这样在有性繁殖的情况下，子代会从父母各得到一半的染色体。
这样，在一条染色体上的基因变异，就会通过有性繁殖来传到下一代。
染色体的数量一般不会有变动，否则被自然淘汰的可能性很大，也就在某种程度上保证了染色体数量的稳定。
第一个问题，人类基因组测的是谁的基因组？
人类基因组实际上是分两部分组合在一起完成的，一部分就是国际合作的基因组计划，占了40%左右的份额，另外的份额是由私人公司Tiger完成的。国际合作部分的基因组来源我们是知道的，但是私人公司的基因组，来源并不清楚，有人说是公司老板的，但是未见证实。
至于国际合作的那部分，这里面有个故事，是说在最初决定测序的时候，从最初发起人的实验室里面招志愿者，要求这些人自愿的捐献出自己基因组，最后选出了20个人。然后，就从利用这20份基因组样品构建基因库。基因库的好坏直接决定了基因组测序的精度和完整度。所以，这个基因库是非常重要的。这20份基因组样品全部拿来做了基因库，为了防止大家知道究竟是谁的样品，所有的基因组样品都用数字编码。（这也是美国医疗机构的一个惯例，就是研究者不允许直接接触或者透露样品所有人的个人情况）这20个基因库经过检测，有十几个达到了基因组测序的要求。但是，这时几个样品测起序来也是要命的，于是，就从中选取了几个遗传背景接近的。（遗传背景直接决定了个人的外貌等外在特征，什么南人，北人的特征就是一例。遗传背景相近说明基因组中差异的序列会比较少）然后利用抓阄的方式从中选出了4个样品库，大规模扩增，并分发给全世界。作为人类第一次基因组测序的基因序列样品。
实际在测序的时候，是四个样品同时测的。并比较其结果，选择样品间相同的序列作为最后的结果。因为基因库的覆盖只有99%以上，也就是说人类的基因组在这个基因库里面只保存了99%以上，并不是100%的覆盖。所以，肯定会有缺失，而缺失的部分是随机的，这4个样品库可能相互互补一些。实际上，即使在科学家们宣布最终得到了全序列的时候，最终组合的序列只有80%以上，要到一年之后，才达到>96%的程度，又经过了三年的时间才最后达到>99.99%的组合程度。
所以说，第一个基因组序列，是由若干人的不同部分凑在一起完成的，没有人知道这些人究竟是谁。但是有几点是可以肯定的，第一，这些基因样品都是来源于白人，第二，估计爱尔兰裔的所占的比例要比其他的白人要多；第三，里面没有犹太裔。
现在多个组织正在组织不同人种和不同地区来源的人类基因组测序，有文章说亚裔的基因组好像比欧裔和非洲裔基因组差异要多一些。但是还没有全序列发表，也不便作出评价。
第二个问题，应该说动物和植物的染色体都是成对的。我们从父母那里每人获得一对染色体中的一个。每条染色体上可以有几百到几千个基因。实际上，即使是一对染色体（我们称作姊妹染色体），上面的基因的数目也不一定就是相同的。因为很多情况下，即使只有一个基因在起作用，我们还可以过得很好。只有一些特例，那些基因必须有两个同时存在，身体才能正常的工作，其中的某一个缺失或者突变（失去功能），就会导致疾病，这种疾病被称作单基因功能不足性疾病。
这就造成了姊妹染色体上只要有一个好基因就行的现象。这样就为出现新基因铺平了道路。至于你所说的出现一个强势基因，基本上是很难出现这样的情况的，至于其原因，牵扯到了进化，说起来就太多了。以后有时间我们慢慢探讨。
至于物种染色体的数目变化，有很多种假说。这里也不细谈了。但是，要提醒一下，染色体多一条或者少一条都会产生极其严重影响。比如说人类的唐氏综合症，就是因为患者有3条21号染色体，造成了弱智，痴呆以及很多种先天性发育不良。少一条染色体的几乎无一例外都会在怀孕早期死掉，然后自行流产。
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对俺这样的科盲来说，信息量100%呢
基因和染色体是两个不同的概念，一条染色体上可以有成千上万个基因。细胞内所有染色体称为染色体组，保持染色体组的完整性对于任何生物来说都是最为重要的。基因可以缺失，很多情况下并不致死，但染色体既不能多也能少，仅仅某条染色体的一小部分缺失，往往也是致命的，因为你已经丢掉了成百上千个基因。
多谢水风兄的解答，第一个问题我完全明白了。
先说一下我确实搞混了基因和染色体的概念，实际上第二个问题我是想问染色体的增加和减少在进化上是如何进行的。
因为正如我问题所说的，由变异产生的染色体的数目的变化通常会导致很严重的后果。但是现实告诉我们，动物或植物的染色体数目有很多种情况，有20条的有46条的。比如人类就是46（如果没有记错的话），而同为灵长类的动物中，只有黑猩猩（可能还有其他的，具体的俺不懂）和人类的染色体数目相同，而其他灵长类动物的都不是46条。显然至少我们灵长类都是由一个祖先进化而来的，那么这种染色体数目的变化到底是如何在进化中产生和遗传下来的那？
真的对不起大家，犯这种低级的错误。
我查了，确实是23对，46条染色体。
不过，我问题的意思大家应当明白巴！！
灵长目的染色体数目不一致，是经过长期进化产生的结果。这个结果是经过几个偶然事件接连发生而产生出来的。
在说明染色体数目的变化之前，首先要说明染色体是如何维持的，明白了这些之后，我们再来讨论染色体数目变化是如何产生并维持住的。
维持一个染色体，就是说在每一次DNA复制之后，染色体都可以完成全序列的复制，并被平均的分配到后代细胞中去。完成这个功能，在染色体上需要三个特殊的序列。第一个是复制起始点，DNA的复制将从这里开始。没有复制起始点的DNA，在高等生物中是染色体，在细胞分裂的时候，将得不到复制，从而引起染色体的丢失。第二个是分离中心，是一段DNA序列，可以结合特定的蛋白，从而在分裂的时候保证每一个后代细胞都得到同样的染色体组。丢失分离中心的染色体将不能正常的分离到两个子细胞中去，从而引发染色体的遗失或者冗余。第三个是染色体两端的端粒序列和结构。线性染色体在复制的时候，在每一端都会丢失几十到几千核苷酸的序列。端粒结构是一种特定的重复序列，可以在复制完成后将这些丢失的序列补回去。缺失了端粒的染色体将在每次复制分离中丢失一部分序列，最终引发有用基因的丢失。另外，端粒结构的活性被看作是细胞生命力的一个表现，成年的人体内，只有生殖细胞和癌细胞，都是长生不老的细胞，维持住了100%的端粒活性。
如果染色体的数目产生变化，通常情况下，是某一条染色体发生断裂，变成了两条染色体；或者是两条染色体融合成了一条新的染色体。这些新产生的染色体，都必须具有上面所说的三点特性。复制起始点比较好说，因为通常情况下，一条染色体上有好几百到好几千个。端粒结构和分离中心就比较头痛一些。尤其是分离中心，每条染色体上只能有一个具有活性，否则这条染色体就会被扯断。而且，分离中心的序列是几十万甚至上千万核苷酸那么长，不是个小数目，不可能自发的产生。即使经过偶然事件产生了，也必须利用某种机制将其活性抑制。端粒结构的数目一定是染色体数目的两倍，一个不多，一个不少。细胞内有严格的手段。
虽然说很困难，但是这并不是不可能的事情。也许，在一个特定的风高月黑的晚上，嘎嘣一声，某个细胞产生出一个新的染色体出来也不一定。但是要注意的是，只有产生在生殖细胞内的染色体数目变异，才有可能传到下一代。
但是变异染色体数目的生殖细胞，如果凑巧将所有的基因都分到一个细胞里面，受精将不成问题。在受精后的发育也不成问题。驴和马的后代就存活得很好。但是在产生新一代的时候，生殖细胞的分裂就出了问题，因为染色体单出了一个来，如何保持每个细胞一整套的遗传信息，是一个的问题。因为高等生物对于减数分裂具有极其严格的调控手段。缺失了一条染色体生殖细胞在产生精子和卵子的减数分裂中将会遇到大麻烦。也许会有极少量的既带有完整的遗传信息，又保持了变异的染色体数目的生殖细胞出现。但是，这样的生殖细胞产生出后代的几率非常小。这种带有变异染色体数目的基因组一般情况下很难会被保存。
下面以人类为例，讲一讲这种现象产生的几率。染色体岐变（包括断裂，成环，融合，重组等等）的比例大概是一亿分之一每细胞世代，就是说一亿个细胞复制分裂一次，可能产生出一个染色体岐变。但是，产生出一个带有不同染色体数目的可存活的正常细胞的几率，在染色体岐变里面可能占到万分之一。这也就是说，一万亿分之一每细胞世代的比例。成年人体有几万亿个细胞，但是生殖细胞只占千分之几。按照男人生殖细胞一生中平均可以分裂50次计算，大概每百人中可以产生一个带染色体数目变异的生殖细胞，单个生殖细胞可以到达后代的几率，在男人来说大概是几千万分之一，因为男人有几千万个生殖细胞。也就是说在男性中产生一个带有变异染色体数的后代的几率是十亿分之一。在女人来说，产生的生殖细胞的几率和产生后代的几率也差不多。这也就是说，现在在世界上，有60亿人口，有可能有5-7个人就带有变异数目的染色体。但是，这5-7个人产生保留变异数目的染色体的后代的可能性大概是几千万分之一，也就是在概率上所说的小于一百三十万分之一的不可能事件。
要想真正保留住变异的染色体数，需要改变减数分裂的调控，大概要改变三四个重要的基因，从而产生大量的可生育后代的生殖细胞。但是，这种改变在正常时期同时也是致命的，因此，有可能在历史上某些极端情况下发生过。
就先说到这里吧，这里讲了如何改变染色体数目的问题。关于是那些极端情况；如何从不同的染色体数目逐渐过渡到一个新种；和老物种如何清除不同的染色体个体的问题，有兴趣的话，我们以后再说。
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水风兄的长文真是科普必备之材料，使我等科盲顿时成为半个专家。呵呵。
先赞一句，师弟好文，清晰，连贯，精准。
我感觉，你的基础知识非常之扎实，同时科学的思辨和推理能力也很强。再加上你清楚地表达， 一旦找准课题，你的科研道路肯定是会一帆风顺的。
看你最近的帖子，心情好了许多的样子，希望一切都顺心。
谢您的吉言。
最近倒真是事事不顺，实验做出来了，结果却无比的诡异，看了结果，我和老板面面相觑，不知如何解释，已经头痛了近一个月了。上课倒是还行，就是接二连三的要我做presentation。每个星期都忙得不亦乐乎，下星期是最后一个，然后就要期末考试了，郁闷。至于助教更是倒霉透顶，上一次的试卷有若干学生要求重判还没弄完，这次的试卷又压到桌子上了，350多份阿，下星期一就要全部看完。
实在是郁闷得很了，上来散散心，就顺手写了几个。
借师兄的吉言，希望能够好起来，不会总这么倒霉吧。
不过说到这些帖子，倒真是有些汗颜。应该每个数据都有出处的，我的记忆力不大好，又实在没有时间一一核对，只能隐约的估算出个大概，希望师兄和大家能够记住其中的原理就行了。具体的数据大家就是看看罢了。有行家看出什么破绽，千万告诉我。
什么时候把进化上的染色体变化也补上啊？我以前学的也忘得七七八八了，就记得从猿到人crossover减并掉了第2/3对。