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主题:问基因的问题 -- 镖局主人

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家园 俺不是高手,但是也来说几句

第一个问题,人类基因组测的是谁的基因组?

人类基因组实际上是分两部分组合在一起完成的,一部分就是国际合作的基因组计划,占了40%左右的份额,另外的份额是由私人公司Tiger完成的。国际合作部分的基因组来源我们是知道的,但是私人公司的基因组,来源并不清楚,有人说是公司老板的,但是未见证实。

至于国际合作的那部分,这里面有个故事,是说在最初决定测序的时候,从最初发起人的实验室里面招志愿者,要求这些人自愿的捐献出自己基因组,最后选出了20个人。然后,就从利用这20份基因组样品构建基因库。基因库的好坏直接决定了基因组测序的精度和完整度。所以,这个基因库是非常重要的。这20份基因组样品全部拿来做了基因库,为了防止大家知道究竟是谁的样品,所有的基因组样品都用数字编码。(这也是美国医疗机构的一个惯例,就是研究者不允许直接接触或者透露样品所有人的个人情况)这20个基因库经过检测,有十几个达到了基因组测序的要求。但是,这时几个样品测起序来也是要命的,于是,就从中选取了几个遗传背景接近的。(遗传背景直接决定了个人的外貌等外在特征,什么南人,北人的特征就是一例。遗传背景相近说明基因组中差异的序列会比较少)然后利用抓阄的方式从中选出了4个样品库,大规模扩增,并分发给全世界。作为人类第一次基因组测序的基因序列样品。

实际在测序的时候,是四个样品同时测的。并比较其结果,选择样品间相同的序列作为最后的结果。因为基因库的覆盖只有99%以上,也就是说人类的基因组在这个基因库里面只保存了99%以上,并不是100%的覆盖。所以,肯定会有缺失,而缺失的部分是随机的,这4个样品库可能相互互补一些。实际上,即使在科学家们宣布最终得到了全序列的时候,最终组合的序列只有80%以上,要到一年之后,才达到>96%的程度,又经过了三年的时间才最后达到>99.99%的组合程度。

所以说,第一个基因组序列,是由若干人的不同部分凑在一起完成的,没有人知道这些人究竟是谁。但是有几点是可以肯定的,第一,这些基因样品都是来源于白人,第二,估计爱尔兰裔的所占的比例要比其他的白人要多;第三,里面没有犹太裔。

现在多个组织正在组织不同人种和不同地区来源的人类基因组测序,有文章说亚裔的基因组好像比欧裔和非洲裔基因组差异要多一些。但是还没有全序列发表,也不便作出评价。

第二个问题,应该说动物和植物的染色体都是成对的。我们从父母那里每人获得一对染色体中的一个。每条染色体上可以有几百到几千个基因。实际上,即使是一对染色体(我们称作姊妹染色体),上面的基因的数目也不一定就是相同的。因为很多情况下,即使只有一个基因在起作用,我们还可以过得很好。只有一些特例,那些基因必须有两个同时存在,身体才能正常的工作,其中的某一个缺失或者突变(失去功能),就会导致疾病,这种疾病被称作单基因功能不足性疾病。

这就造成了姊妹染色体上只要有一个好基因就行的现象。这样就为出现新基因铺平了道路。至于你所说的出现一个强势基因,基本上是很难出现这样的情况的,至于其原因,牵扯到了进化,说起来就太多了。以后有时间我们慢慢探讨。

至于物种染色体的数目变化,有很多种假说。这里也不细谈了。但是,要提醒一下,染色体多一条或者少一条都会产生极其严重影响。比如说人类的唐氏综合症,就是因为患者有3条21号染色体,造成了弱智,痴呆以及很多种先天性发育不良。少一条染色体的几乎无一例外都会在怀孕早期死掉,然后自行流产。

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