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主题：问基因的问题 -- 镖局主人
家园 问基因的问题 我一直有2个对于基因的问题，请高手解答。
1，前几年结束的人类基因图谱的测定，测定的是谁的基因？因为我们都知道，人和人的基因是不一样的，种族与种族之间的更不一样。那么这次测定就需要选定一个人的基因（我猜测），那么这个人是谁？
2，动物的基因都是偶数个，在双性繁殖的情况下，父母各提供一般的基因，那么也就是说父母的基因数目必须是一致的，如果不一致，就像马和驴子生的骡子，是没有繁殖能力的。那么我的问题是，人类（或者其他动物）在进化的时候，是怎么解决基因数目不一样的问题的？因为通常基因变易只发生在一个个体身上。比如某种动物有20条基因。A忽然突变，产生22各基因，而且突破的基因是一个强势基因，能更好的适应环境并生存，那么A是如何把这个基因传给下一代的那？因为其他的这种动物都只有20条基因呀。
- 复 问基因的问题
家园 【请教】搭顺风车请教各位高手. 进化论里面的变异是内生的还是生的?即变异是由于系统外地波动(perturbation)影响还是由于物种内部自身的演化?
谢谢.
家园 这个问题问得好 现在认为是内在变化是产生变异的主要因素，但是变化的方向是由外界因素来决定的。就像老师给学生出了一道题，虽然这道题可能有很多种解答方法，但是所有的方法都是在这道题的限制之下。换一个说法就是，生物本身有若干个发展的方向，自然界最后做出选择。
就是物竞天择。
- 复 这个问题问得好
家园 水风谢谢啊! 按我的理解,分析一个系统内的evolution, 如果我们能假设有充分的研究能力,能够分析到足够低足够细致的水平的话,是否能认为所有系统内的因素都是self-organized,其演化的路径都是deterministic,比如象生命的产生,究其根本源头,我们可能发现生命起源于最基本的物理或化学的作用.从最基本的物理化学反应,逐步影响更上层的演化,最终导致高级形式的演化个体出现.
物竞天择,如果“天择”是指selection,或者说是环境的作用的话,“物竞"应该是指变异了?
这样的话,进化过程中的变异,是否是完全外生的,即是环境激发内生的变异?内生的变异又是怎样产生的呢?其机制是什么呢?
谢谢!不知道我的理解对不对.
家园 self-organized这个词在这里是有歧义的 先道一下谦，我觉得你的理解水平已经很高了，所以我就不再举例，而是单纯的利用描述来讨论了。如果你觉得读起来吃力，那么，我可以用其他的法子进行描述。
先说内生的变异，这种变异的来源就是生命的自组织信息，在复制传递过程中自发出现的。我们知道，信息传递不是自发的趋向准确，而是恰恰相反，是趋向失真和模糊的。需要输入能量来控制传递信息的精确性，输入的能量越高，精确度也就越大。但是无论如何，不可能达到100%的精确度。这就造成了生命中的每一代，都会自发的产生一些与前代不同的信息。这些信息及其产生的过程，我们称作变异。
还是举个例子吧，为了其他人能够更好的理解。比方说流言。曾经有一个笑话，说一只白母鸡从身上啄下一根灰羽毛，然后对同伴说，我变得更漂亮了。这个故事流传开来之后，很快就变成了，一只花母鸡为了漂亮，把所有的灰羽毛都啄了下来。继续流传的话，变成了一只花母鸡，为了漂亮，把所有的羽毛都啄下来了。最后这个故事传到那只白母鸡那里的时候，变成了一群花母鸡，为了漂亮，把自己的羽毛都啄下来，然后都冻死了。这就是信息传递的不准确性。要让信息传递的准确，一个方式就是重复，将同一个信息，重复的传递出去。或者采取不同的方式，或者采取不同的路径，或者干脆就把信息重复。但是没有一条法子可以保证信息传递的100%准确性。这种信息传递的变化，在生命中，我们称为变异。
再说self-organized，根据耗散理论，这种自发趋向有序结构的物理和化学运动的确是生命存在的最根本的基础。但是，由于现在还没有一个很精确的可以描述这种过程的数学存在，我们还不清楚这种self-organized的特性。所以在生命现象中，这种self-organized更多情况下，只是维持住原有的结构而已。而不是从头组装。我在下面一篇文章里有一些探讨性的描述，作为我对于这种现象的补充说明。欢迎你提出自己的见解。
演化的路径也并不都是deterministic。就像我前面举的例子，很多时候，一个问题有多种解答方法。同样对于一个特定的外界环境，生物也有多种的可能性来适应，每种可能性都会产生不同的效果。但是，由于有时效性，即最先出现的可能性被采用的几率最大，生命的进化在更多意义上是一种随即现象。比如说天气干旱了，水源减少了，小动物为了能够生存下去，可以有如下的选择，要么，可以转变代谢方式，减少水的需要量。要么，转换饮食方式，摄入大量含水的食物。要么，发展出更加灵敏的找水方式。要么，直接迁移，逐水源而生。所有的这些可能性都被不同的生物采用过，但是，最初的选择只能有一个，这个选择，将会直接影响下面这种物的进化。比如说沙漠中的跳鼠，采用的就是减少汗液和尿液的排泄；而树懒，则是只吃含水量丰富的嫩叶；斑马和野牛则是逐水源进行迁移。或许他们有过相同的祖先，但是这些细微的差异，最终决定了不同的进化路线和进化结果。
所以说，进化更多是一种互动，而不是单方面的行为。
这样说，还有什么问题么？欢迎继续探讨。
家园 可不可以这么说: 造成变异的原因,是由于复制传递过程中的失误,或者是由信息载体的本身的(物理化学)特性决定的,这种特性决定了复制过程中的精确度.另外这种看似不精确的传输机制和精确度,也是演化复制传递的后果.这是由于环境是在不断变化,只有具有不精确复制能力的演化载体才能适应环境而生存下来,而继续复制存在.
(假如把个体理解为dynamical system的话,这种传输复制机制就应该是dynamics了.)
我们可不可以这样说:在目前的研究水平下,缺乏精确的数学语言来描述演化过程,我们宁愿认为演化过程是内生和外生同时作用,是系统内和系统外的环境共同作用的结果.
但是如果我们的数学语言水平够高的话,我们将可能将各种因素相对地包括在系统内研究,这时我们再看演化的路径,就可能是相对deterministic的了.
毕竟,物质是独立于我们的意识存在的,是不依我们的认识研究水平高低而存在的.或许物质世界的存在即是必然,所谓的随机的环境变化或随机的内部变异都可能不是随机的,而是命中注定的了.
这样的话,就变成了哲学讨论了.
另外,我的出发点其实是经济演化或演化搏弈.已经有人认为生物演化的特点和过程,可以应用到演化搏弈/动态搏弈中.演化的过程即使一种搏弈的过程.
但是我比较不能理解的是演化过程中的人的意识的作用.
一个是:因为人的认知过程是非客观的.不同的人的认知能力,计算能力,主观意识是不同的,也是有限的.这种bounded rationality的过程和作用,怎么才能纳入演化搏弈中进行描述?
另一个就是,人的主观性在变异过程中有什么样的作用和机制? 生物有复制传递的机制.人却还有归纳\演绎的能力和主观创造的能力,看来也是很难描述的.
另外,水风给的链接,虽说看不大懂,但还是非常有意思的,了解了些背景,谢谢了.
- 复 可不可以这么说:
家园 基本上是正确的 造成变异的原因,是由于复制传递过程中的失误,或者是由信息载体的本身的(物理化学)特性决定的,这是完全正确的。这种特性决定了复制过程中的精确度.实际上，生命已经对于这种复制的精确度进行了优化调整。现在的精确度，是天然存在的精确度的几千倍。另外这种看似不精确的传输机制和精确度,也是演化复制传递的后果.正确。这是由于环境是在不断变化,只有具有不精确复制能力的演化载体才能适应环境而生存下来,而继续复制存在.这里就要讲到一个最佳组合的问题。实际上复制的精度是完全可调的，但是为什么大部分的生物都把这个精度调定在了亿分之一的精度就是因为在这个尺度上，生命体可以兼顾最大的效率和最节省的能量应用。如果把尺度调高十倍，那么，所付出的能量恐怕就是几百倍的提高。而把精度调低到原有的十分之一，付出的能量大概只能降低到原来的1/2。亿分之一处于生物体可以容忍的变异尺度内。所以也就成为了多种生物最后的选择。
(假如把个体理解为dynamical system的话,这种传输复制机制就应该是dynamics了.)这句话我不是太明白，可否进一步解释？
我们可不可以这样说:在目前的研究水平下,缺乏精确的数学语言来描述演化过程,我们宁愿认为演化过程是内生和外生同时作用,是系统内和系统外的环境共同作用的结果.[
但是如果我们的数学语言水平够高的话,我们将可能将各种因素相对地包括在系统内研究,这时我们再看演化的路径,就可能是相对deterministic的了.
这就要看我们如何定义相对deterministic的了。前面我们已经讨论过，象这种给定题目的答案，肯定是有限的。但是，由于时效性，我们不能确定何种答案最先被解出。所以，在某种意义上，可以说是随机的。
毕竟,物质是独立于我们的意识存在的,是不依我们的认识研究水平高低而存在的.或许物质世界的存在即是必然,所谓的随机的环境变化或随机的内部变异都可能不是随机的,而是命中注定的了.对于这一问题我有不同的理解。就像是原子中，电子的位置一样。这有个测不准的存在。就是既是我们已经知道了所有的存在可能性，却依然不能准确推断出下一个结论的情况。所以，很多时候，随机就是完全偶然的。
这样的话,就变成了哲学讨论了.我认为，这个讨论本身已经是哲学问题了，只不过我们想用生物学来阐述而已。
另外,我的出发点其实是经济演化或演化搏弈.已经有人认为生物演化的特点和过程,可以应用到演化搏弈/动态搏弈中.演化的过程即使一种搏弈的过程.我对此持不同的观点，博弈给出的条件和标准是完全不可变的，而这在生命中式安全不可能的。更重要的是，生物的进化并不完全向着最佳化的方向，就像一个问题，学生可以给出不同的答案。博弈只选出最佳的，而实际情况则是只要能够通过这个考验即可。而这个量化的标准，是目前的生物博弈学所不能够设定的，因此，所有的模拟博弈所得出的结论，都只是实际可能情况中的一部分。
但是我比较不能理解的是演化过程中的人的意识的作用.我同样也很困惑。
一个是:因为人的认知过程是非客观的.不同的人的认知能力,计算能力,主观意识是不同的,也是有限的.这种bounded rationality的过程和作用,怎么才能纳入演化搏弈中进行描述?
另一个就是,人的主观性在变异过程中有什么样的作用和机制? 生物有复制传递的机制.人却还有归纳\演绎的能力和主观创造的能力,看来也是很难描述的.
因为人也许是第一个在地球上存在自我意识的生物，我们还不了解这种高级的意识存在对于人，对于整个生物界的进化和演变有什么影响。这个问题，还有待后人去解答。
多谢您的探讨，非常有启发意义。限于我的水平，不能进行更加深入地讨论。实在是抱歉。欢迎您继续提出自己的看法和想法。
- 复 问基因的问题
家园 水风好文 什么时候把进化上的染色体变化也补上啊？我以前学的也忘得七七八八了，就记得从猿到人crossover减并掉了第2/3对。
- 复 问基因的问题
家园 基因和染色体是两个不同的概念 基因和染色体是两个不同的概念，一条染色体上可以有成千上万个基因。细胞内所有染色体称为染色体组，保持染色体组的完整性对于任何生物来说都是最为重要的。基因可以缺失，很多情况下并不致死，但染色体既不能多也能少，仅仅某条染色体的一小部分缺失，往往也是致命的，因为你已经丢掉了成百上千个基因。
- 复 问基因的问题
家园 俺不是高手，但是也来说几句 第一个问题，人类基因组测的是谁的基因组？
人类基因组实际上是分两部分组合在一起完成的，一部分就是国际合作的基因组计划，占了40%左右的份额，另外的份额是由私人公司Tiger完成的。国际合作部分的基因组来源我们是知道的，但是私人公司的基因组，来源并不清楚，有人说是公司老板的，但是未见证实。
至于国际合作的那部分，这里面有个故事，是说在最初决定测序的时候，从最初发起人的实验室里面招志愿者，要求这些人自愿的捐献出自己基因组，最后选出了20个人。然后，就从利用这20份基因组样品构建基因库。基因库的好坏直接决定了基因组测序的精度和完整度。所以，这个基因库是非常重要的。这20份基因组样品全部拿来做了基因库，为了防止大家知道究竟是谁的样品，所有的基因组样品都用数字编码。（这也是美国医疗机构的一个惯例，就是研究者不允许直接接触或者透露样品所有人的个人情况）这20个基因库经过检测，有十几个达到了基因组测序的要求。但是，这时几个样品测起序来也是要命的，于是，就从中选取了几个遗传背景接近的。（遗传背景直接决定了个人的外貌等外在特征，什么南人，北人的特征就是一例。遗传背景相近说明基因组中差异的序列会比较少）然后利用抓阄的方式从中选出了4个样品库，大规模扩增，并分发给全世界。作为人类第一次基因组测序的基因序列样品。
实际在测序的时候，是四个样品同时测的。并比较其结果，选择样品间相同的序列作为最后的结果。因为基因库的覆盖只有99%以上，也就是说人类的基因组在这个基因库里面只保存了99%以上，并不是100%的覆盖。所以，肯定会有缺失，而缺失的部分是随机的，这4个样品库可能相互互补一些。实际上，即使在科学家们宣布最终得到了全序列的时候，最终组合的序列只有80%以上，要到一年之后，才达到>96%的程度，又经过了三年的时间才最后达到>99.99%的组合程度。
所以说，第一个基因组序列，是由若干人的不同部分凑在一起完成的，没有人知道这些人究竟是谁。但是有几点是可以肯定的，第一，这些基因样品都是来源于白人，第二，估计爱尔兰裔的所占的比例要比其他的白人要多；第三，里面没有犹太裔。
现在多个组织正在组织不同人种和不同地区来源的人类基因组测序，有文章说亚裔的基因组好像比欧裔和非洲裔基因组差异要多一些。但是还没有全序列发表，也不便作出评价。
第二个问题，应该说动物和植物的染色体都是成对的。我们从父母那里每人获得一对染色体中的一个。每条染色体上可以有几百到几千个基因。实际上，即使是一对染色体（我们称作姊妹染色体），上面的基因的数目也不一定就是相同的。因为很多情况下，即使只有一个基因在起作用，我们还可以过得很好。只有一些特例，那些基因必须有两个同时存在，身体才能正常的工作，其中的某一个缺失或者突变（失去功能），就会导致疾病，这种疾病被称作单基因功能不足性疾病。
这就造成了姊妹染色体上只要有一个好基因就行的现象。这样就为出现新基因铺平了道路。至于你所说的出现一个强势基因，基本上是很难出现这样的情况的，至于其原因，牵扯到了进化，说起来就太多了。以后有时间我们慢慢探讨。
至于物种染色体的数目变化，有很多种假说。这里也不细谈了。但是，要提醒一下，染色体多一条或者少一条都会产生极其严重影响。比如说人类的唐氏综合症，就是因为患者有3条21号染色体，造成了弱智，痴呆以及很多种先天性发育不良。少一条染色体的几乎无一例外都会在怀孕早期死掉，然后自行流产。
元宝推荐：铁手,
本帖一共被 1 帖 引用 (帖内工具实现)家园 长 学 问！ 献 花！ 家园 第二个问题好像没有太明白？ 多谢水风兄的解答，第一个问题我完全明白了。
先说一下我确实搞混了基因和染色体的概念，实际上第二个问题我是想问染色体的增加和减少在进化上是如何进行的。
因为正如我问题所说的，由变异产生的染色体的数目的变化通常会导致很严重的后果。但是现实告诉我们，动物或植物的染色体数目有很多种情况，有20条的有46条的。比如人类就是46（如果没有记错的话），而同为灵长类的动物中，只有黑猩猩（可能还有其他的，具体的俺不懂）和人类的染色体数目相同，而其他灵长类动物的都不是46条。显然至少我们灵长类都是由一个祖先进化而来的，那么这种染色体数目的变化到底是如何在进化中产生和遗传下来的那？
家园 关于染色体数目变化 灵长目的染色体数目不一致，是经过长期进化产生的结果。这个结果是经过几个偶然事件接连发生而产生出来的。
在说明染色体数目的变化之前，首先要说明染色体是如何维持的，明白了这些之后，我们再来讨论染色体数目变化是如何产生并维持住的。
维持一个染色体，就是说在每一次DNA复制之后，染色体都可以完成全序列的复制，并被平均的分配到后代细胞中去。完成这个功能，在染色体上需要三个特殊的序列。第一个是复制起始点，DNA的复制将从这里开始。没有复制起始点的DNA，在高等生物中是染色体，在细胞分裂的时候，将得不到复制，从而引起染色体的丢失。第二个是分离中心，是一段DNA序列，可以结合特定的蛋白，从而在分裂的时候保证每一个后代细胞都得到同样的染色体组。丢失分离中心的染色体将不能正常的分离到两个子细胞中去，从而引发染色体的遗失或者冗余。第三个是染色体两端的端粒序列和结构。线性染色体在复制的时候，在每一端都会丢失几十到几千核苷酸的序列。端粒结构是一种特定的重复序列，可以在复制完成后将这些丢失的序列补回去。缺失了端粒的染色体将在每次复制分离中丢失一部分序列，最终引发有用基因的丢失。另外，端粒结构的活性被看作是细胞生命力的一个表现，成年的人体内，只有生殖细胞和癌细胞，都是长生不老的细胞，维持住了100%的端粒活性。
如果染色体的数目产生变化，通常情况下，是某一条染色体发生断裂，变成了两条染色体；或者是两条染色体融合成了一条新的染色体。这些新产生的染色体，都必须具有上面所说的三点特性。复制起始点比较好说，因为通常情况下，一条染色体上有好几百到好几千个。端粒结构和分离中心就比较头痛一些。尤其是分离中心，每条染色体上只能有一个具有活性，否则这条染色体就会被扯断。而且，分离中心的序列是几十万甚至上千万核苷酸那么长，不是个小数目，不可能自发的产生。即使经过偶然事件产生了，也必须利用某种机制将其活性抑制。端粒结构的数目一定是染色体数目的两倍，一个不多，一个不少。细胞内有严格的手段。
虽然说很困难，但是这并不是不可能的事情。也许，在一个特定的风高月黑的晚上，嘎嘣一声，某个细胞产生出一个新的染色体出来也不一定。但是要注意的是，只有产生在生殖细胞内的染色体数目变异，才有可能传到下一代。
但是变异染色体数目的生殖细胞，如果凑巧将所有的基因都分到一个细胞里面，受精将不成问题。在受精后的发育也不成问题。驴和马的后代就存活得很好。但是在产生新一代的时候，生殖细胞的分裂就出了问题，因为染色体单出了一个来，如何保持每个细胞一整套的遗传信息，是一个的问题。因为高等生物对于减数分裂具有极其严格的调控手段。缺失了一条染色体生殖细胞在产生精子和卵子的减数分裂中将会遇到大麻烦。也许会有极少量的既带有完整的遗传信息，又保持了变异的染色体数目的生殖细胞出现。但是，这样的生殖细胞产生出后代的几率非常小。这种带有变异染色体数目的基因组一般情况下很难会被保存。
下面以人类为例，讲一讲这种现象产生的几率。染色体岐变（包括断裂，成环，融合，重组等等）的比例大概是一亿分之一每细胞世代，就是说一亿个细胞复制分裂一次，可能产生出一个染色体岐变。但是，产生出一个带有不同染色体数目的可存活的正常细胞的几率，在染色体岐变里面可能占到万分之一。这也就是说，一万亿分之一每细胞世代的比例。成年人体有几万亿个细胞，但是生殖细胞只占千分之几。按照男人生殖细胞一生中平均可以分裂50次计算，大概每百人中可以产生一个带染色体数目变异的生殖细胞，单个生殖细胞可以到达后代的几率，在男人来说大概是几千万分之一，因为男人有几千万个生殖细胞。也就是说在男性中产生一个带有变异染色体数的后代的几率是十亿分之一。在女人来说，产生的生殖细胞的几率和产生后代的几率也差不多。这也就是说，现在在世界上，有60亿人口，有可能有5-7个人就带有变异数目的染色体。但是，这5-7个人产生保留变异数目的染色体的后代的可能性大概是几千万分之一，也就是在概率上所说的小于一百三十万分之一的不可能事件。
要想真正保留住变异的染色体数，需要改变减数分裂的调控，大概要改变三四个重要的基因，从而产生大量的可生育后代的生殖细胞。但是，这种改变在正常时期同时也是致命的，因此，有可能在历史上某些极端情况下发生过。
就先说到这里吧，这里讲了如何改变染色体数目的问题。关于是那些极端情况；如何从不同的染色体数目逐渐过渡到一个新种；和老物种如何清除不同的染色体个体的问题，有兴趣的话，我们以后再说。
元宝推荐：铁手,
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