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主题:介绍一下亨廷顿病 -- 虽远必诛

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家园 介绍一下亨廷顿病

提到了PD,必然会联系到另外一个BG的病变huntington's disease(HD)。

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最早是George Huntington (April 9, 1850 – March 3, 1916) 在1872年通过两篇论文的方式发表的对于这类家族性,多发性,特异性疾病。因为他的系统描述所以就用他的名字命名了。

说起来这个乔治也是一个牛X,22 岁大学刚毕业就发表划时代性的论文。(当然他爹,他爷爷也是在当地行医,一定给了他很多帮助。大夫通常遗传)。

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HD是医学史上第一最多的疾病之一了。是第一个,唯一的一个有明确的家族历史记录的,二百多年。

是第一个,确定基因病变位置的遗传病。

是第一个明确的常染色体显性遗传。

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亨廷顿病又称亨廷顿氏舞蹈症(Huntingtor`s Disease),为一罕见的单一基因常染色体显性基因遗传性疾病。亨廷顿氏症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸) 基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。

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待续

这个是HD的遗传谱系,有谁能看出问题?

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家园 沉宝

这个虽然是家族病 但也不是每个家族的人都会发病吧

家园 根据这个家族遗传图谱~

这个是HD的遗传谱系,有谁能看出问题?

是不是,女性HD患者可以同时遗传给男性及女性后代,而男性HD患者只遗传给男性后代?

男性xy染色体、女性xx染色体,细想这HD遗传规律,对应的染色体遗传规律,有点邪门啊

家园 no

同男女无关

no
家园 我又看了看,可是

从这图里确实是HD女性能遗传给女儿和儿子,而HD男性只是遗传给儿子

我觉得,这好像从遗传的染色体规律上不对劲,解释不通

男性xy染色体、女性xx染色体,细想这HD遗传规律,对应的染色体遗传规律,有点邪门啊

但是,规律是啥呢?

是啥呢???????……

虽远大夫,您给说说吧

家园 HD的遗传规律

1. 女HD患者的女后代,一定也有HD。

2. 女HD患者的男后代,不一定有HD。

3. 男HD患者的女后代,一定没有HD。

4. 男HD患者的男后代,不一定有HD。

家园 猜测

del

底下有高手...不献丑了..

家园

患者双亲必有一方是患者.

性别对是否患病无影响.

是常染色体显性遗传?

家园 和男女无关

有女性患者->不是伴Y染色体遗传

第二行的女性患者,其父亲正常->不是伴X染色体隐性遗传

最下面的男性患者,母亲正常->不是伴X染色体显性遗传

所以是常染色体遗传

已知样本患者双亲有一方是患者->有很大的显性遗传可能性

家园 问题是这个吧

禁止HD繁衍后代?或在孕期作DNA检查,有苗头中止妊娠?---优生

不过HD患者能正常嘿休吗?

家园 常染色体显性遗传啦

不要想太多。

家园 谢~
家园 这里有一个很大,很无奈的问题。

不想这么快就解开谜底。

看看有没有高人看出来。

当年讲这个图的时候,很多的人都指出来了。

谜底一定告诉您。

家园 看了半天,发呆想了想,就想出2条

1.亨廷顿氏病看样八成是显性遗传病。

2.只要下一代自双亲任一方获得了HD缺陷的基因,皆会表现出病征。

脑子笨笨,不想啦,拿个板凳,坐下等虽远大夫讲课。

家园 《豪斯医生》里面13得的就是这个病吧
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