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主题:介绍一下亨廷顿病 -- 虽远必诛

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家园 介绍一下亨廷顿病

提到了PD,必然会联系到另外一个BG的病变huntington's disease(HD)。

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最早是George Huntington (April 9, 1850 – March 3, 1916) 在1872年通过两篇论文的方式发表的对于这类家族性,多发性,特异性疾病。因为他的系统描述所以就用他的名字命名了。

说起来这个乔治也是一个牛X,22 岁大学刚毕业就发表划时代性的论文。(当然他爹,他爷爷也是在当地行医,一定给了他很多帮助。大夫通常遗传)。

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HD是医学史上第一最多的疾病之一了。是第一个,唯一的一个有明确的家族历史记录的,二百多年。

是第一个,确定基因病变位置的遗传病。

是第一个明确的常染色体显性遗传。

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亨廷顿病又称亨廷顿氏舞蹈症(Huntingtor`s Disease),为一罕见的单一基因常染色体显性基因遗传性疾病。亨廷顿氏症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸) 基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。

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待续

这个是HD的遗传谱系,有谁能看出问题?

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