主题：【sos】SOS：软骨发育不全 -- 月色溶溶
我表哥有个儿子，现在四周岁两个月，非常活泼可爱，现在虽然个子偏矮，只有一米左右，可是还在正常范围之内，外表一切正常。可是前几天，他喊脚疼，因为我表嫂有先天性软骨发育不全症，所以他们很紧张，马上把孩子送去儿童医院检查。检查结果：遗传了他妈妈的软骨发育不全。那是一种什么样的病呢？结果会怎么样呢？软骨发育不全是一种基因突变病症，其实我表嫂家族的人里面也只有她有那病，她爸爸妈妈全是一米七以上，她有个弟弟有一米八，只有她，因为有病，所以只有一米四左右，可是她却把病变基因遗传给了她的孩子。也就是说，她的孩子长大以后，也会像她那样，躯干基本正常，可是会四肢短小，最多也就一米三到一米四的身材，医生说没有办法，只能观察。
那对他们家是个毁灭性的打击，本来我这几天在外面“春游”，挺开心的，可是一回到家，就被姨妈的电话叫走了，因为我跟我表哥他们关系不错，我也非常喜欢那个孩子，我表嫂几次哭晕过去，那孩子是她的活宝贝啊。他们就希望大家来劝劝，我劝了差不多一个晚上，也陪着哭了差不多一个晚上。
还是我表哥冷静点，他上网查资料，发现只有两条路可走：目前，先打人生长激素，让他尽量长快点高点，因为他骨龄比实际年龄还低，至少可以打个十几年，只要对他还有用，就一直打下去。问题是生长激素过几年对他也许就不起作用了，因为会有抗药性。然后，就是等他长大以后，去进行断骨增高，虽然痛苦，也没有办法了。他查出来台湾有个女的，一共做了三次断骨增高，腿两次手一次，一共增长了三十ＣＭ。那是最后没有办法的办法。
然后，他还从报纸上发现了一个新闻，然后上网一查，网上也有，就是这个：外链出处
这种药物名为PTC124，目前已通过了小鼠实验，将进行早期人体临床试验。
科学家认为，如果进展顺利，新药有望最早于2009年获得生产许可。
这种药物的特殊性在于能矫正一种导致数千种疾病的突变。它迫使人体忽视基因突变，生产正常的蛋白质，而非致病蛋白。
不过，患者必须终身服用此药。这种药物已在部分患有遗传疾病的患者身上取得可喜的效果。
研究小组负责人，美国宾州大学科学家李-斯维尼表示：“数千种遗传疾病能够通过这种方法治疗，这种药物针对多种导致疾病的突变。”
研究最新成果发表在4月23日出版的《自然》杂志上，论文称这种药物对于携带有一种导致杜兴肌营养不良突变的老鼠起作用。此外，药物还对另外1800多种遗传疾病有效。科学家认为这是有关研究的一次重大突破。
“肌肉萎缩症研究”组织的负责人玛丽塔-波什米特称这一结果“振奋人心”，她表示研究人员期待所有临床结果的公布，并希望以此分析这种治疗方法的前景。
这新闻里虽然没有提可以治疗软骨病，可是就是治疗基因突变的啊，软骨病也是基因突变的一种啊，而且两千种病，软骨病包不包括在内呢？他很想知道，也很想让他儿子试试这种药。
我就说，我可能可以去打听一下，因为我想起了西西，西西有不少在美国的留学生，应该就是呆在大学里的。
请大家尽量帮忙了，有谁是在宾州大学里的吗？有谁了解在美国这种病是如何治疗的吗？我表哥的孩子还有希望吗？。。。请大家尽量帮忙了，如果可能，我表哥可以邮寄他儿子的各种骨胳Ｘ光片。
谢谢大家，救救这个孩子吧。。。
没必要把身高看的太重，人不是只有打篮球一条出路。
你表嫂个子不高，不一样找了个不错的对象？
生长素打打也行，要仔细查查有什么副作用，如果有不打也罢。
断骨增高术千万不要做，那纯粹是花钱找罪受，国内有报道做此手术有做成不能走路的，也有做过后两腿不一样长的，有的骨头长长了，肌肉、韧带不能随之长长，走路等于整天踮着脚，非常难受。即使做成功好骨头中间加一段骨痂强度肯定受影响。而且有软骨发育不全症会不会骨不连，就是骨头断开后无法长到一起。
总之身体有点缺陷并不是什么太大的事，大脑正常最重要，邓小平不就是个矮子吗？
我查了一下，遗传性的软骨发育不全是有好几型的，病因各不相同。我建议最好能到有相关诊断能力的医院或者研究单位去做一下基因分析，弄清究竟是哪种原因造成的，才好对症治疗。
我查到一篇国内的相关文献，是沈阳中国医科大学的研究人员发表的，也许你的表嫂可以考虑联系一下他们，看他们能不能帮助确诊具体的突变类型。（一点个人想法：如果她的突变恰好也是文章里所说的FGRF3受体突变，那么也许趁孩子还在发育期间，通过注射方法补充足够的FGRF，还有矫治的可能。当然这个办法还没有人试过，并不一定奏效，而且实际是不合法的。）
这个文章是http://www.wanfangdata.com.cn/qikan/periodical.Articles/zhyxycx/zhyx99/zhyx9901/990105.htm
另外关于PTC124，我查到的是一种修正nonsense mutation 的药物（http://www.ptcbio.com/3.1.1_generic_disorders.aspx）。说明一下，nonsense mutation只是基因突变里的一种情况，在造成同样表型(同一种病)的各种变异里，很多并不是由它所引起的，正如PTC124网页里所说，在遗传病患者中，大概只有5－15％是这种情况。能否指望这个药物，也需要首先确定您表嫂所携带的致病基因究竟是哪一种情况。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17079857&query_hl=4&itool=pubmed_docsum
这篇是日本语的，只能看看摘要了。
另有一篇前年的可以读全文
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=15863034&query_hl=4&itool=pubmed_DocSum
看起来这个FGRF3受体牵扯的关系比较复杂，不是太好修正的。
只好打生长激素了.
另外如果夫妻俩,实在难受看不开,可以再申请一个指标吗.
这算残疾吗?
我也不知道我表嫂是什么类型,明天把资料给他们看,谢谢您.
我表哥表嫂两家族里本来只有我表嫂,这下加上他们的儿子了...