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主题:【请教】有关遗传类疾病的治疗 -- 喜欢喝冰茶

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家园 遺傳背景對遺傳病的影響不可忽視

的確相同的genotype不一定會產生相同的phenotype。排除環境因素和epigenetics因素,就要歸因於genetic background不同。

我們有同事正在做這種研究。例如,他們發現在一種collagen分子上鑑定到一個突變,在一種擁有特定遺傳背景的小鼠中,這個突變可以100%導致小鼠因心臟發育缺損胚胎致死(embryonic lethal),然而,在另一種遺傳背景不同的小鼠中,多數卻沒有phenotype。

這種情況下,一般的策略是進行連鎖分析,找到遺傳背景中那些可能可以rescue疾病表型的SNP,然後通過實驗確定這些SNP是如何影響突變基因功能的,或者說,如何消除突變基因帶來的負面作用的。

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