主题：【原创】科学的２５个问题：何种基因改变使人类独特？ -- 森林的火焰

每一代的人类学家都在探求是什么使我们成为人类。著名的古人类学家Louis Leakey相信工具使人成为人。他于１９６０年在坦桑尼亚发现了古人类的骨头和石制工具在一起，于是将可能的工具制造者命名为Homo Habiilis，人属最早的成员。但随后灵长类动物学家Jane Goodall证明了黑猩猩也使用一定类型的工具，今天研究者们在争论H.Habilis真的属于人属。最近的精细研究给出了很多人类的特征如两足直立，文化，语言，幽默，当然还有我们这个物种与生俱来的大型大脑。但是，这些特征很多都可以在其它物种中或多或少地找到：黑猩猩有雏型的文化，鹦鹉能说话，有些老鼠在被呵痒时似乎会咯咯笑。

无可置疑的是：人类就象其它所有物种一样，具有被我们的进化过程雕琢成形的基因组。现在，史上第一次，科学家们可以在新的层面上表述人类学家的基本问题：什么是使我们成为人类的基因变化？

我们已经有了人类基因组的数据，灵长类的基因组数据正源源而来。我们正进入一个时代，这个时代中我们将发现那些将我们和我们最近的亲戚分离开来的基因。黑猩猩基因序列的草图已经发布，更精细的版本很快便可得到。短尾猿的基因组已接近完成。猩猩的基因组正在测序中，而狨猴的刚刚获得批准。所有这些数据都将帮助提示灵长类进化树中的关键部位的祖先基因型。

人类与黑猩猩间的基因差距目前看上去是深奥的，虽然统计学上只有1.2%的人类ＤＮＡ与黑猩猩的不同。每一百个碱基中有一个变化，可能影响数以千计的基因，而且如果把基因的插入和删除计算在内的话，人类与黑猩猩基因组差异的的百分比将大得多。即使我们记录了大约人类与黑猩猩间的四千万序列差异，他们的意义又在何处呢？ 很多差异可能不过是六百万年间产生的基因漂移，对生物体和生物的行为没有什么影响。然而另外有一些小小的差别，也许在调控的非编码序列中，有着戏剧性的后果。

大约一半的序列差异使黑猩猩不同于人类，我们该如何找到它们呢？

其中一个方法是聚焦在那些于人类中被自然选择青睐的基因。寻找人类ＤＮＡ 与其它灵长类ＤＮＡ的微小差异的研究找出了十几个基因，特别是那些与宿主－病原互动，繁殖，感觉系统如嗅觉与味觉有关的基因，此外还有更多。

但这些基因最初并非全都作用于将我们与我们的猿猴表亲区别开来。我们的基因组揭示了疟疾的剌激使人类进化了，但疟疾防卫系统并未使我们成为人类。因此一些研究者开始着手于医学上发现的突变，这些突变损害了关键的人类特征，然后追踪这些基因的进化。这个方法发现了几个颇诱人的基因，如MCPH1和ASPM的突变会导致小头畸型，FOXP2引起语言障碍。这三个基因突变都是成为人类的进化过程中的选择压力，但并非针对黑猩猩的选择压力。因此，它们可能在人类的大型脑和语言的进化中扮演了一定的角色。

但即使对上述基因，我们也仍然难肯定它们到底有何功能。研究基因功能的经典手段――基因敲除，因为伦理学的原因不能在人类和猿猴中进行。这些工作因此需要大量人类和猿猴基因组和表型 的比较分析。很多研究者正大力推广“大猿表型库“项目，以配合源源而来的基因组数据和更多的猿猴表型信息。另外的研究者认为基因到功能的线索应该来源于着手收集并发掘人类的自然多样性，在生活的人类中将突变与个体的微小生物与行为差异对应起来。两种策略都面临着物流供应与伦理学的问题，但应该会有成果。

对人类特征的完整理解将包括比ＤＮＡ要多的信息。科学家可许将又转回那些被长期争论的人类特征如复杂的语言，文化，技术等。自然与教育在这些人类特征中都起着同等重要的作用。我们在基因组时代，但我们仍能辨识出那些比基因更重要的使人成为人的东西。

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