主题：【原创】从微观来认识基因的缺失与重复 -- 瓦斯

前段时间，当我提到，宏观上观察到基因的突变，在微观上往往只是某个几个甚至只有一个位点上的碱基发生了变化，有些人不理解。最近有点空，就找些例子来说明一下。

最好还是不要用我自己的材料来做解释，这张图是我在网上找到的，虽然有点过时了，但是还可以用来说明基因重复与缺失的普遍存在性：

这张图上，列出了人类的23对染色体。在这个意义上，无论黑人白人蒙古人，染色体长度都是相同的。如果我们还停留在形态学细胞学上观察染色体，做点组型核型分析，什么染色啊的，看看哪条染色体更长一点更短一点，那只能去给低年级大学生上上基础课。

图中，染色体上方或下方的每一条水平横线，可以代表一个人的样品表现，如果他/她在这条染色体的某个区段上有基因重复，那么就画出一段红线，如果是有基因缺失，那么就画一段绿线。

可以看到，有些人甚至是某个整条染色体上都表现出重复或缺失。（这里说的基因，是不准确的，一条红线或绿线可能涵盖了好多个基因）。

目前，要检测DNA上某一段是否有缺失，是相对比较容易的，你设计一个PCR就可以进行检验，而重复相对麻烦一点。

缺失有两种情况，一种是双亲的都丢失了，一种是只丢失其中一个亲本的。相应地，重复也有类似的情况。

基因的重复和缺失是普遍存在于正常人的基因组中，杨焕明同志当年乐观地以为全基因组扫描之后，疾病就迎刃而解了，于是被拍得鼻青脸肿。

下面这张图（没有过时啊，好像是在美华人的成果），表现的是在15号染色体上基因重复与缺失的分布。图中每一个点表示一个人的数值。

靠最右边的是正常情况下的二倍体基因型分布。从右向左，依次是杂合缺失、3次重复的4种基因型，4次重复4种基因型。

下图是一种理想的情况，希望通过将正常人与病人的基因组进行比较，找出致病的基因位置：

与核物理学家研究裂变与聚变一样本身是为了造福人类一样，生物学家研究人类的基因，也是为了造福人类的目的：预防和消除疾病，优生优育。

只有战争贩子的政客，才会去制造杀人的武器，包括核武器和基因武器。

• 【整理】西河文萃第28期 (2) 2010年05月04日