主题:【原创】从微观来认识基因的缺失与重复 -- 瓦斯
前段时间,当我提到,宏观上观察到基因的突变,在微观上往往只是某个几个甚至只有一个位点上的碱基发生了变化,有些人不理解。最近有点空,就找些例子来说明一下。
最好还是不要用我自己的材料来做解释,这张图是我在网上找到的,虽然有点过时了,但是还可以用来说明基因重复与缺失的普遍存在性:
这张图上,列出了人类的23对染色体。在这个意义上,无论黑人白人蒙古人,染色体长度都是相同的。如果我们还停留在形态学细胞学上观察染色体,做点组型核型分析,什么染色啊的,看看哪条染色体更长一点更短一点,那只能去给低年级大学生上上基础课。
图中,染色体上方或下方的每一条水平横线,可以代表一个人的样品表现,如果他/她在这条染色体的某个区段上有基因重复,那么就画出一段红线,如果是有基因缺失,那么就画一段绿线。
可以看到,有些人甚至是某个整条染色体上都表现出重复或缺失。(这里说的基因,是不准确的,一条红线或绿线可能涵盖了好多个基因)。
目前,要检测DNA上某一段是否有缺失,是相对比较容易的,你设计一个PCR就可以进行检验,而重复相对麻烦一点。
缺失有两种情况,一种是双亲的都丢失了,一种是只丢失其中一个亲本的。相应地,重复也有类似的情况。
基因的重复和缺失是普遍存在于正常人的基因组中,杨焕明同志当年乐观地以为全基因组扫描之后,疾病就迎刃而解了,于是被拍得鼻青脸肿。
下面这张图(没有过时啊,好像是在美华人的成果),表现的是在15号染色体上基因重复与缺失的分布。图中每一个点表示一个人的数值。
靠最右边的是正常情况下的二倍体基因型分布。从右向左,依次是杂合缺失、3次重复的4种基因型,4次重复4种基因型。
下图是一种理想的情况,希望通过将正常人与病人的基因组进行比较,找出致病的基因位置:
与核物理学家研究裂变与聚变一样本身是为了造福人类一样,生物学家研究人类的基因,也是为了造福人类的目的:预防和消除疾病,优生优育。
只有战争贩子的政客,才会去制造杀人的武器,包括核武器和基因武器。
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🙂【原创】从微观来认识基因的缺失与重复
🙂争取深入浅出地提个问题 2 山要 字769 2010-05-21 08:44:11
🙂基因缺失是一种突变 1 看文章 字23 2010-05-25 05:23:42
🙂瓦斯一直觉得这个问题可以讨论 1 山要 字421 2010-05-25 07:13:02
🙂单从点突变来看genomic variation 2 看文章 字114 2010-05-26 08:56:20
🙂继续继续啊 1 无明火 字0 2010-04-30 06:18:18
🙂【原创】从微观来认识基因的缺失与重复(我的材料) 11 瓦斯 字1078 2010-04-30 02:26:05
🙂你的最后一句话 3 山要 字344 2010-05-21 08:53:38