主题：【文摘】为什么在美国的中国人也容易得肝癌 -- 只爱你

首次发现国人先天性双侧输精管缺如CFTR基因突变--《新医学》2000年01期

目的：探讨囊性纤维化跨膜转运调节物（ＣＦＴＲ）基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点。方法：应用 ＰＣＲ－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）及 ＤＮＡ测序技术，对 ３２例先天。生双侧输精管缺如 患者ＣＦＴＲ基因第２，３，４，５，６ａ，８，１０，１１，１２，１３，１５Ａ，１７ｂ，１９Ａ，２０，２１，２３外显子区域上的突变进行筛查。结果：１例患者在１０号外显子第１６５３至１６５５位三个碱基ＴＴＴ缺失，导致肽链第５０８位苯丙氨酸缺失（△Ｆ５０８）。另 １例在 ２号外显子第 ２２５位一个碱基 Ｃ缺失（ ２２５ｄｅｌＣ）。结论： ２２５ｄｅｌＣ为国内未报道过的新型移码突变。故先天性双侧输精管缺如患者在行单精子卵浆内注射前，夫妻双方进行ＣＦＴＲ突变基因筛查是十分必要的。

【作者单位】：中山医科大学附属第一医院泌尿外科!(510080)(曾国华;邓春华;庄广伦);中山医科大学附属第一医院达安基因中心!(510080)(林正;邓文国);中山医科大学附属第一医院生殖中心!(510(李满)

【关键词】：输精管;畸形;基因;突变;囊性纤维病;聚合酶链反应

【基金】：博士后启动基金

【分类号】：R697.25

【DOI】：cnki:ISSN:0253-9802.0.2000-01-011

【正文快照】：

　　１４１言 先天性双侧输精管缺如约占男性不育症的１％至２％。近几年越来越多的研究证实本病与囊性纤维化跨膜转运调节物（ＣｒｙＲ）基因突变有关，故单精子卵浆内注射是否会将致病的基因传给下一代，越来越令人担心。 ＣＦＴＲ基因于 １９８９年被克隆并鉴定［‘］，然而，本病患者中可高达８２％携带有一个ＣｒｙＲ突变基因［２］，发１０％患者可检测出２个ＣＦＴＲ突变基因。囊性纤维病在东方人种发病率极低，但中国人本病发病率与国外报道基本一致Ｉ‘３］。本研究的目的在于探讨国人先天性双侧输精管缺如患者是否存在ＣＦＴＲ基因的…